2015년 2월 28일은 제8회 세계 희귀질환의 날(공식 사이트 www.rarediseaseday.org)이다.

희귀질환의 날은 치료에 어려움을 겪으면서 소외 받는 희귀난치질환 환자들에 대한 사회국가적 인식을 높이고 이들을 실제적으로 돕기 위해 유럽희귀질환기구(the European Rare Disease Organization)에 의해 처음 시작됐다. 4년에 한번씩 2월의 마지막 날이 29일로 끝나는 2월의 희귀성에 착안해 매년 2월의 마지막 날을 ‘희귀질환의 날’로 제정했다고 한다.

현재 전 세계적으로 희귀질환은 6,000~7,000여 가지가 있는 것으로 알려져 있다. 분류 방법에 따라 질환의 수는 차이가 있으며, 환자수는 전 세계적으로 2억5000만명에 달하는 것으로 추정된다. 국내에는 1,066종의 희귀질환이 등록되어 있고, 약 50만 여명의 환자들이 고통을 받고 있다.

‘세계 희귀질환의 날’에는 우리나라를 비롯한 전세계 80여개 국가에서 관련 행사가 벌어진다. 사회의 무관심 속에 어려움을 겪고 있는 희귀질환 환자들에 대한 관심을 높이자는 취지이다. 올해의 주제는 ‘희귀질환과 같이 살기’(Living with a Rare Disease)이며, 슬로건은 ‘매일매일, 손에 손 잡고’(Day-by-day, hand-in-hand)로 정해졌다.

2015년 세계 희귀질환의 날 공식홈페이지(www.rarediseaseday.org)

국제 행사의 구심점인 유럽희귀질환기구는 유럽의 주요 국가에서 정책 이벤트를 갖는 한편, 세계 각국의 희귀질환 환자들 및 그 가족들이 겪는 경험을 공유하여 그들이 하나의 공동체가 되도록 하는 활동들을 진행한다. 공식 사이트와 페이스북을 통한 인식확산을 꾀한다. 사이트에는 개인의 이야기, 사진, 영상 등을 업로드할 수 있다.

국내에서는 2월 28일 토요일, 세계 희귀질환의 날을 맞아 광화문 광장에서 ‘착한 걸음 6분 걷기 캠페인’이 진행된다. 거의 유일한 세계 희귀질환의 날 공식 국내 행사로 관심을 모으고 있는 이 캠페인은 심폐 근골격의 전반적인 능력을 반영하는 의학적 평가 도구인 ‘6분 걷기 테스트’에서 착안된 것이다.

세계 희귀질환의 날 포스터(좌)와 국내 캠페인 <착한걸음 6분 걷기> 포스터

‘6분 걷기 테스트’는 일부 희귀질환에서 환자가 6분 간 걸을 수 있는 최대 거리를 측정하여 치료의 개선 상태를 볼 수 있는 임상 지표로, 환자에게는 6분간 걷는 고통의 시간이 궁국적으로 희망의 시간임을 말해주고 있다.

희귀질환 환우들의 고통을 공감하고, 응원의 마음을 전하기 위해 캠페인에 참여한 사람들이 6분간 맨발로 돌길처럼 만들어진 트레드밀(러닝머신) 걷기를 완주할 때마다 후원사의 기금이 적립돼 환자들을 위해 쓰여진다.

희귀질환에 대한 정의는 국가마다 다르다. 미국은 20만명 이하, 대만은 1만명 이하, 프랑스는 2,000~3,000명 이하의 유병률을 가진 질환을 희귀난치성 질환으로 분류하고 있다. 우리나라는 해당 의약품 분류를 위해 2만명 이하의 유병률 질환을 희귀난치성 질환으로 정의한다.

희귀질환의 80%는 유전질환이며, 동일 질환임에도 환자들 간 발병 양상과 치료 반응에서 다양성 및 이질성이 존재한다. 환자수가 매우 적은 특성으로 인해 감별 진단법이 부재하거나 전문가 부족으로 오진율이 높고 확진까지 오래 기간이 소요되는 경우가 많다.

현재 세계적으로 희귀질환 중 치료제가 개발된 질환은 10%도 안된다. 확실한 치료법이 개발된 질환은 20여 개에 불과하다. 유럽의 연구결과에 따르면 희귀질환 환자 중 첫 증상 발현부터 확진까지 소요된 기간이 5~30년에 이르는 환자가 25%나 되는 것으로 나타났다. 특정 질환의 경우 환자들이 확진을 받기까지 평균 7~8개 병원 및 진료과를 방문한다.

희귀질환은 한번 발병하면 계속 진행하는 경우가 많다. 또 많은 희귀질환들이 질환으로 신체가 손상되면 다시 되돌릴 수 없는 비가역적 특성을 지닌다. 따라서 조기 검진을 통해 일찍부터 질환의 진행을 막는 것이 매우 중요하다. 그러나 정확한 진단을 받기까지 10년 이상이 걸리는 질환이 상당수인 만큼 치료뿐 아니라 조기진단도 사각지대에 놓여 있는 셈이다.

희귀질환은 대부분 난치성으로 나타난다. 특별한 치료제 개발이 거의 안되어 있고, 그나마 가끔 나오는 신약은 가격이 비싸 치료에 엄두를 못 내는 경우가 허다하다. 이와 관련 보건복지부와 질병관리본부 등 보건당국은 의료비 지원사업 등 134가지 지원사업을 희귀질환에 대해 펼치고 있다.

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학계에서는 조기에 치료하면 장애를 예방하거나 지연시킬 수 있는 일부 유전성 희귀질환을 ‘신생아 대사이상 선별검사’에 포함시켜 조기검진을 시행하거나, 신생아 대상 스크리닝에 대한 연구를 활발히 진행해야 한다고 지적하고 있다. 조기진단이야말로 희귀질환 환자들이 건강을 유지하고 일반인과 같은 삶을 영위하는 데 첫걸음이기 때문이다.

입안과 성기가 자주 헐고, 심한 경우 눈의 포도막이나 장에 염증을 일으켜 시각 및 소화기 장애, 말기엔 신경장애까지 일으키는 질환이다. 보통 20대 후반에서 30대 초반에 발생하며, 증상이 매우 다양하고 병의 완화와 재발이 반복되어 진단에 어려움이 따른다. 정확한 발병원인은 알려져 있지 않으나 유전적 소인, 면역이상 등 복합적인 요인이 관여하리라 추정된다.
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중추신경계(뇌·척수)의 손상으로 발생하는 면역체계 이상 질환이다. 시력 상실, 평행 및 운동 장애, 언어 및 감각 장애, 하지 마비, 성기능 및 배뇨·배변 장애 등이 주요 증상이며 심하면 전신마비가 오기도 한다. 증상의 재발과 완화가 반복되는 것이 특징이다.
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대뇌와 척수의 운동신경세포가 파괴돼 근육이 점점 힘을 잃어가는 퇴행성 신경병증이다. 처음에는 어깨, 팔, 다리 등 신체 일부의 근육이 위축되기 시작해 결국 식물인간 상태에 이르는 치명적인 질환이다.
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1 루게릭병은 미국 프로야구 뉴욕 양키스 전설적인 4번 타자였던 루 게릭(Lou Gehrig, 1903~1941)이 이 병에 걸려 38세 때 숨지면서 생긴 병명이다. 원래 병명은 ‘근위축성 측삭경화증’(ALS). <경향신문 제공> 2 희귀난치성 신경근육계질환인 루게릭병 환자에 대한 호흡재활치료 장면. <강남세브란스병원 제공>

인체의 뼈 형성에서 없어서는 안될 콜라겐 유전자 결손에 의해 신체에 가해지는 작은 충격에도 뼈가 쉽게 부러지는 질환이다. 눈의 흰자위가 푸르거나 보라색, 회색을 띄며, 척추만곡, 저체온증에 등의 증상에 유의해야 한다. 고음의 목소리와 얇고 부드러운 피부, 청각 장애가 나타나기도 한다.
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폐에 혈액을 공급하는 혈관에 문제가 생겨서 폐동맥의 혈압이 상승하는 질환이다. 외관상으로 건강해 보이는 젊은 성인에게 많이 발병하고, 초기에는 특별한 증상 없이 서서히 진행되다가 질병이 진행한 뒤에도 호흡곤란 등 가벼운 증세가 나타나므로 진단에 어려움이 있다. 질환이 계속적으로 진행됨에 따라 심박출량이 감소하여 호흡곤란, 피로를 쉽게 느끼거나 전신무력감, 현기증 등이 나타나며 심한 경우에는 실신하거나 심장마비로 갑자기 사망할 수도 있다.
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부신의 내분비 조직에서 당질 코르티코이드(간에서 지방이 탄수화물로 전환되는 것과 글리코겐의 축적을 촉진하며, 혈당농도를 정상으로 유지시키는 데 관여하는 호르몬)가 과다하게 분비되는 질환으로 대게 부신 피질에 악성 또는 양성의 종양이 생기거나 부신피질 그 자체가 과다하게 증식하는 경우에 나타난다. 둥근 얼굴을 보이고 중심성 비만으로 가슴과 배는 지방이 침착되어 뚱뚱해지지만, 팔다리는 가늘다. 붉은 얼굴과 얇은 피부도 특징이다.
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쿠싱증후군의 주요 증상

대장 및 직장의 점막과 점막하 조직에만 주로 국한되어 침범하며 점액성혈변과 설사, 복통, 식욕감퇴, 체중감소를 특징으로 하는 광범위 염증성 질환이다. 궤양성대장염이 알려진 이후로 많은 연구들이 이루어졌으나 정확한 원인이나 치료방법을 개발하지 못한 상태이다. 국내에서는 아주 드문 질환이었으나 근래에는 발병빈도가 점차 증가하고 있는 추세이다.
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자기 몸을 보호해야 할 항체의 이상으로 신체의 여러 부분 즉, 피부, 신장, 신경계, 폐, 심장, 조혈기관과 근육, 관절 등에 만성적 염증을 일으켜 기관의 손상과 통증을 유발하며 환자마다 발병하는 양상이 다른 자가 면역질환이다.
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폐쇄성 혈전혈관염이라고도 하며 정확한 발병 원인은 알려져 있지 않으나, 흡연, 자가면역 현상 등이 원인인 것으로 추정하고 있다. 팔과 다리의 정맥과 동맥이 좁아지거나 막히게 되어 혈류의 흐름이 부족하게 되는 특징을 보인다. 이로 인한 팔, 다리 동맥의 염증성 변화로 혈액순환 저하, 손·발가락의 무감각증이나 저림증, 혈관폐쇄로 인한 사지 통증, 보행 시 다리 경련 등이 나타날 수 있다.
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근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의해 근육 자체가 결합 조직이나 지방으로 대치되어 팔, 다리 등의 근육이 굳어져 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 병이다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병하여 근력감소, 근위축, 관절 변형, 심폐기능 감소 및 이것에 의한 일상생활 동작의 장애를 주증상으로 하는 진행성 근질환이다.
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· 주요 희귀질환 정보, 한국희귀·난치성질환 연합회 홈페이지